6 пациентов со СМА выявлены за первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга
22 апреля 2022 года при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравов регионов стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга организован.
За 1,5 месяца работы проекта было выявлено шесть пациентов со СМА, пятеро из них проживают в Краснодарском крае. На данный момент в регионе зафиксировано более семидесяти детей со спинальной мышечной атрофией, однако, к сожалению, диагноз в большинстве случаев был поставлен уже после появления выраженной симптоматики.
По словам главного врача МГНЦ Сергея Воронина: «Всем пациентам диагноз поставлен на досимптоматической стадии, в первые дни после рождения. Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум. На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность».
Светлана Матулевич, заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией, главный внештатный генетик Минздрава Краснодарского края: «Раньше, когда мы не были участниками столь важного и значимого проекта, выявлять больных со спинальной мышечной атрофией было сложно, в частности, диагноз ставился после проявления первых симптомов, а родители вынуждены были проходить долгий путь диагностики. Но сейчас, благодаря раннему выявлению заболевания в ходе массового неонатального скрининга, появились возможность раннего начала лечения. Конечно, для каждого родителя сложно принять поставленный диагноз, и, действительно, это большой стресс. Но нужно понимать: чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно принять меры, подарив каждому ребенку шанс на полноценную жизнь».
В настоящее время пилотный проект скрининга реализуется в Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания. В будущем к нему будут подключаться и другие регионы. Пилотный проект является важным этапом подготовки запуска в 2023 года расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний.
фото: freepik.com