Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению

Книга посвящена редким патологиям из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. В руководстве изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии. Издание предназначено детским неврологам, педиатрам, диетологам и врачам-генетикам.