Метаболические болезни печени у детей и подростков

Метаболические болезни печени — это собирательный термин, обозначающий наследственные дефекты отдельных ферментов или врожденные нарушения обмена веществ, которые в первую очередь или вторично затрагивают печень. Благодаря последним достижениям в диагностике и терапии, большинство наследственных метаболических заболеваний печени в настоящее время диагностируются и лечатся. В книге представлены современные представления о патогенезе метаболических болезней печени, в том числе при нарушениях аутофагии, пероксисомных нарушениях, таких лизосомных болезнях накопления, как дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, поражения печени при нарушениях обмена меди, нарушениях синтеза желчных кислот, альфа-1-антитрипсиновой недостаточности, тирозинемии, и других состояниях. Работа будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, генетикам, психоневрологам, семейным врачам общей практики.