Болезнь Гоше. 10 лет спустя

Болезнь  Гоше  относится  к  системным  заболеваниям  неопухолевой  природы,  в  основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и  тканях  нерасщепленных продуктов нормального  обмена  веществ.  В  случае  болезни  Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов.

Цель книги — познакомить врачей различных специальностей с основными клиническими  проявлениями  болезни Гоше,  продемонстрировать  исключительную  вариабельность течения болезни на примере конкретных клинических случаев, показать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Помимо врачей, книга может быть полезной для образования самих пациентов и их родственников, так как некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интоксикаций и др.